| 基因突变并不罕见，发生在英国6岁男孩麦肯基·福克斯·拜因身上的基因突变却是全球特例，因为那是一种此前从未见过的基因突变。在他的每一个细胞里，都多了一个额外的鲜为人知的染色体，罕见到连名字都没有。这种基因突变的结果也完全颠覆了福克斯和他家人的生活，他是全球第一个因为基因紊乱而不能说话的人，他发育滞后，而且，没人知道他能活多久，会不会有别的症状，更可怕的是，没有对策。 发育滞后没说话能力 福克斯的妈妈莎伦发现，与她的另外两个孩子相比，福克斯的发育明显滞后。在三个月大的时候，福克斯还无法从小床上抬起头，拿不住东西，睡眠也有问题。医生们最初担心他是肌营养不良症，不过检查结果让医生们都束手无策，是基因变化。科学家通过检查发现，福克斯的X染色体长臂上有一小块增生了两倍。 40岁的莎伦说，在得知儿子的真正病因后，她整个人都傻了。“医生们知道这种事很不一般，世界上没有其他人经历过这种情况。医生们为发现这一结果而感到很激动。不幸的是，他们没有什么对策。病程会如何发展？未来会不会病倒？都不知道。” 虽然福克斯看起来和别的同龄男孩没什么不同，但学习上有困难，6岁的他智力只相当于两岁半的孩子，他不能说话，因此只能上特殊学校，对危险没有辨别能力。 除了等什么也做不了 莎伦说：“知道我儿子这种病在世界上绝无仅有，真让人感到恐怖。除了这些，福克斯是一个可爱的小家伙。他总是会亲吻拥抱我，喜欢挨着我才能睡得着觉。尽管我们很担心他的将来，我还是努力不去想。想起来会让人疯掉的。没法知道他能活多久，将来是否会生病。也不知这种情况会不会遗传、他能不能有自己的孩子。” “我对他的希望是有一天，他会好起来，能够像其他孩子一样正常生活。不过我也知道希望很渺茫。” 遗传学教授卡伦·坦普尔确认福克斯的病症很独特，“他的染色体奇特地发生了变化。这种情况在受孕时就出现了，每一个细胞中都比正常人多了两个部分。我们只能跟踪他的成长过程，看看能做点什么。”信息时报 |
